1. 루게릭병의 원인
루게릭병은 근위축성 측삭경화증으로도 알려져 있으며 전 세계 수천 명의 사람들에게 영향을 미치는 쇠약한 신경퇴행성 질환이다. 1930년대에 그 병을 진단받은 유명한 야구선수 루 게릭의 이름을 딴 ALS는 근육을 점차 약화시켜 움직임, 말, 그리고 심지어 호흡에 어려움을 초래한다. 근위축성 측삭경화증은 여러 원인이 있는 복합적인 질병이다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 연구자들은 다음과 같은 몇 가지 잠재적인 원인과 위험 요소를 확인했다 유전적 소인: ALS 환자의 약 5~10%는 유전적이며, 특정 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. SOD1, C9 또는 f72, FUS와 같은 유전자의 돌연변이는 가족성 ALS와 관련이 있다. 산발적인 경우: 대부분의 ALS 환자(90~95%)는 산발적이며, 명확한 유전적 구성 요소가 부족하다. 산발적 ALS는 유전적 요인과 환경적 요인의 조합에 의해 영향을 받을 가능성이 있다. 흥분 독성: 신경전달물질인 글루탐산의 과도한 수치가 운동신경세포 손상으로 이어질 수 있다는 연구결과가 나왔다. 글루탐산에 대한 흥분 독성은 ALS의 진행에 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 산화 스트레스: 체내 활성산소의 수치가 증가하면 산화 스트레스를 유발하여 세포를 손상시키고 ALS의 진행에 기여할 수 있다. 신경 염증: 면역 반응에 의해 유발되는 신경계 내의 염증은 ALS의 발달과 진행에 역할을 할 수 있다.
2. 루게릭 증상
ALS의 증상은 사람마다 다를 수 있어 초기 진단이 어렵다. 그러나 다음과 같은 일반적인 증상은 ALS의 존재를 나타낼 수 있다. 근육 약화: 전형적으로 사지에서 시작되는 점진적인 근육 약화는 종종 ALS의 초기 신호이다. 환자는 걷기, 물체 잡기 또는 계단 오르기와 같은 일상적인 활동을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 근위축 : 병이 진행됨에 따라 근위축(수축)이 눈에 띄게 된다. 근육량이 감소하고 사지의 크기가 눈에 띄게 감소할 수 있다. 근육섬유다발수축: 무의식적인 근육 경련이나 근막 경련은 ALS의 일반적인 증상이다. 그것들은 근육에 대한 신경 신호의 방해로 인해 발생한다. 경련성: ALS를 가진 일부 사람들은 근육 경직과 경련을 경험하여 움직임을 더 어렵게 할 수 있다. 언어 장애와 삼킴의 어려움: ALS는 말과 삼킴에 관련된 근육에 영향을 줄 수 있으며, 말을 흐리게 하고, 단어를 발음하는 데 어려움을 겪으며, 음식과 액체를 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있다. 호흡 문제: ALS가 진행됨에 따라 호흡을 담당하는 근육에 영향을 미칠 수 있다. 환자는 호흡 곤란, 잦은 호흡기 감염을 경험할 수 있으며, 결국 보조 호흡 지원이 필요할 수 있다.
3. 치료
현재 ALS에 대한 치료법은 없지만, 몇몇 치료 방법과 치료법은 증상을 관리하고, 질병의 진행을 늦추며, ALS 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 한다. 약물: 릴루졸과 에다라본은 ALS를 위한 FDA 승인 약물이다. 릴루졸은 잠재적으로 질병 진행을 늦추면서 뇌의 글루탐산 수치를 낮추는 데 도움을 줍니다. 에다라본은 산화 스트레스를 줄이는데 도움을 줄 수 있는 산화 방지제이다. 물리치료: 물리치료는 ALS 증상을 관리하는 데 중요한 역할을 한다. 그것은 근력, 움직임의 범위, 그리고 운동성을 유지하는 것에 초점을 맞춘다. 물리치료사들은 일상적인 기능을 향상시키기 위해 운동, 스트레칭, 보조 장치를 추천할 수 있다. 작업 치료: 직업 치료사들은 ALS를 가진 사람들이 그들이 직면한 신체적 도전에 적응할 수 있도록 돕는다. 그들은 먹는 것, 옷 입는 것, 그리고 목욕과 같은 일상적인 활동을 지원하기 위한 기술, 보조 장치, 그리고 수정을 제안한다. 언어치료: 언어병리학자들은 ALS 환자들이 언어에 관련된 근육에 영향을 미치기 때문에 효과적인 의사소통을 유지하는 것을 돕는다. 그들은 증강 및 대체 통신(AAC) 장치와 같은 기술을 도입할 수 있다. 호흡 보조: 호흡 근육이 약해지면 환자는 호흡 보조가 필요할 수 있다. 마스크를 통한 비침습적 인공호흡(NIV) 또는 기관절개술을 통한 침습적 인공호흡이 호흡을 보조하는 데 권장될 수 있다. 완화의료: ALS는 진행성이고 생명을 제한하는 질병이다. 완화의료는 증상 관리, 정서적 지원, 환자와 가족의 전반적인 삶의 질 향상에 초점을 맞추고 있다.